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수술 관련 추가 항목

OPHTHALMOLOGY CLlNIC DNA(아벨리노)

각막 DNA 검사의 필요성: 국내 인구 1,320명당 1명꼴로 존재하는 이형접합자
아벨리노 각막이상증 이형접합자가 라식, 라섹 수술을 받을 경우 극심한 시력
저하 또는 실명 등 치명적인 질환으로 이어질 수 있습니다. 확실한 치료 방법이
알려지지 않았기 때문에 현재로서는 수술 전에 검사하는 것이
아벨리노 각막이상증 이형접합자 환자의 눈 건강을 지키는 최선의 선택입니다.
이러한 이유로 안과적 시술 이전에는 각막이상증에 대한 DNA 검사가 반드시 필요합니다.

 각막 DNA 검사의 필요성: 국내 인구 1,320명당 1명꼴로 존재하는 이형접합자 아벨리노 각막이상증 이형접합자가 라식, 라섹 수술을 받을 경우 극심한 시력 저하 또는 실명 등 치명적인 질환으로 이어질 수 있습니다. 확실한 치료 방법이 알려지지 않았기 때문에 현재로서는 수술 전에 검사하는 것이 아벨리노 각막이상증 이형접합자 환자의 눈 건강을 지키는 최선의 선택입니다. 이러한 이유로 안과적 시술 이전에는 각막이상증에 대한 DNA 검사가 반드시 필요합니다.

아벨리노 각막 이영증이란?

아벨리노 각막이상증은 이탈리아에서 처음으로 보고된 각막이영양증으로서,
인간 염색체 BIFH3의 돌연변이에 의한 것으로 알려져 있습니다.

유전적 이상으로 각막에 하얀 반점과 같은 혼탁이 나타나는 질환입니다. 나이가 들면서 점차 혼탁이 많아져 시력이 저하됩니다. 이 질환 보유 환자의 경우 라식수술을 받은 후에 발병이 시작됩니다. 초기에는 양안 각막 중심부에 혼탁이 발생하고 경계가 명확한 과립상의 침착물이 각막에 생깁니다. 점차 시간이 지나면 그 크기와 수가 급격히 증가하여 극심한 시력 저하를 불러오게 됩니다.

 아벨리노 각막이상증은 이탈리아에서 처음으로 보고된 각막이영양증으로서, 인간 염색체 BIFH3의 돌연변이에 의한 것으로 알려져 있습니다.

 유전적 이상으로 각막에 하얀 반점과 같은 혼탁이 나타나는 질환입니다. 나이가 들면서 점차 혼탁이 많아져 시력이 저하됩니다. 이 질환 보유 환자의 경우 라식수술을 받은 후에 발병이 시작됩니다. 초기에는 양안 각막 중심부에 혼탁이 발생하고 경계가 명확한 과립상의 침착물이 각막에 생깁니다. 점차 시간이 지나면 그 크기와 수가 급격히 증가하여 극심한 시력 저하를 불러오게 됩니다.

이형접합자

부모 중 한 사람의 아벨리노 각막이상증
유전자를 물려받음

동형접합자

한 쌍의 유전자 모두가 아벨리노 이상증
유전자로 이루어짐

각막 DNA 검사 과정

확실한 치료 방법이 알려지지 않은 현재로서는 수술 전에 검사하는 것이 환자의 눈 건강을 지키는 최선의 선택입니다.
이러한 이유로 안과적 시술 이전에는 각막이상증에 대한 DNA 검사가 꼭 필요합니다.

 확실한 치료 방법이 알려지지 않은 현재로서는 수술 전에 검사하는 것이 환자의 눈 건강을 지키는 최선의 선택입니다.
 이러한 이유로 안과적 시술 이전에는 각막이상증에 대한 DNA 검사가 꼭 필요합니다.

STEP 01

상담 및 검사
동의서 작성

STEP 02

샘플 추출
(구강상피)

STEP 03

DNA 유전자
추출 분석

STEP 04

분석 결과
확인 및 상담

아벨리노랩 유니버셜 테스트 도입

고객님의 안전을 최우선으로 하는 서창밝은안과에서는 아벨리노랩 유니버셜 테스트를 도입하여 시행하고 있습니다. 아벨리노랩 유니버셜 테스트는 870명 환자를 대상으로, 2,610건의 세계 최대 임상을 실시하여 민감도, 특이도, 높은 신뢰도와 정확성까지 입증이 되었습니다. 5가지의 각막이상증을 한 번에 검사하기 때문에 다양한 유전 형질을 더 신속하고 정확하게 파악할 수 있습니다. 이를 통해 시력 교정 수술 전에 각막의 안정성을 더욱 확보할 수 있게 되었습니다.
2014년까지 전 세계 30개국에서 진행된 연구 결과에 의하면 특정 유전자의 돌연변이가 원인이 되어 각막이상증이 생기는 것으로 알려졌습니다. 이러한 돌연변이는 총 63가지가 발견되었으며 이 중에서 5가지 종류가 가장 많이 발견된 것으로 알려져 있습니다.

 고객님의 안전을 최우선으로 하는 서창밝은안과에서는 아벨리노랩 유니버셜 테스트를 도입하여 시행하고 있습니다. 아벨리노랩 유니버셜 테스트는 870명 환자를 대상으로, 2,610건의 세계 최대 임상을 실시하여 민감도, 특이도, 높은 신뢰도와 정확성까지 입증이 되었습니다. 5가지의 각막이상증을 한 번에 검사하기 때문에 다양한 유전 형질을 더 신속하고 정확하게 파악할 수 있습니다. 이를 통해 시력 교정 수술 전에 각막의 안정성을 더욱 확보할 수 있게 되었습니다.
 2014년까지 전 세계 30개국에서 진행된 연구 결과에 의하면 특정 유전자의 돌연변이가 원인이 되어 각막이상증이 생기는 것으로 알려졌습니다. 이러한 돌연변이는 총 63가지가 발견되었으며 이 중에서 5가지 종류가 가장 많이 발견된 것으로 알려져 있습니다.

제1형 과립 각막이상증(GCD1)
유년기에 증상이 시작되어 시력의 소실을 일으킨다. 회백색의 침착물이 각막 중앙에 발생하며, 미국과 유럽 등지에서 자주 발견된다.

제1형 과립 각막이상증(GCD1)
유년기에 증상이 시작되어 시력의 소실을 일으킨다. 회백색의 침착물이 각막 중앙에 발생하며, 미국과 유럽 등지에서 자주 발견된다.

제2형 아벨리노 각막이상증(GCD2, ACD)
10~20대 사이에 주로 증상이 생기기 시작하며 각막 중심부에 흰 침착물이 생긴다.

제2형 아벨리노 각막이상증(GCD2, ACD)
10~20대 사이에 주로 증상이 생기기 시작하며 각막 중심부에 흰 침착물이 생긴다.

제3형 아벨리노 각막이상증(LCD1)
10세 전후로 증상이 시작되며 지속해 시력 이상을 일으킨다.
회백색 침착물이 발생하여 점진적으로 수와 크기가 늘어나며, 3세부터 42세까지 발병시기가 매우 다양하다. 각막이상증 환자의 14%를 차지한다는 보고도 있다.

제3형 아벨리노 각막이상증(LCD1)
10세 전후로 증상이 시작되며 지속해 시력 이상을 일으킨다.
회백색 침착물이 발생하여 점진적으로 수와 크기가 늘어나며, 3세부터 42세까지 발병시기가 매우 다양하다. 각막이상증 환자의 14%를 차지한다는 보고도 있다.

레이스버클러스 각막이상증(RBCD)
10~20대 사이에 회백색 단백질이 침착되기 시작하며, 각막의 바깥쪽에서부터 시작되어 흐르는 듯한 모양이 형성된다.
2세경부터 통증을 수반하는 각막 손상이 발생할 수 있다.

레이스버클러스 각막이상증(RBCD)
10~20대 사이에 회백색 단백질이 침착되기 시작하며, 각막의 바깥쪽에서부터 시작되어 흐르는 듯한 모양이 형성된다.
2세경부터 통증을 수반하는 각막 손상이 발생할 수 있다.

티엘벵케 각막이상증(TBCD)
유년기 혹은 10대에 증상이 나타나며, 지속적인 시력 이상을 유발한다.
각막의 흰 점이 벌집 모양과 유사하게 형성되며, 주로 바깥쪽 중앙부에서 증상이 시작된다.

티엘벵케 각막이상증(TBCD)
유년기 혹은 10대에 증상이 나타나며, 지속적인 시력 이상을 유발한다.
각막의 흰 점이 벌집 모양과 유사하게 형성되며, 주로 바깥쪽 중앙부에서 증상이 시작된다.